很多的媽媽對于唐氏綜合征是特別模糊的，此病的到來會讓寶寶們的發(fā)育受到阻礙，而且嚴重的傷害到了他們的健康，這種疾病應(yīng)當引起媽媽們的重視，此病的篩查是非常重要的，接下來帶大家來認識一下唐氏綜合征的篩查辦法有哪些呢。

唐氏綜合征的篩查方法：

唐氏綜合癥檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水 細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產(chǎn)前篩查血清標志物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合癥與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。

1、對外周血細胞染色體核型分析：細胞遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。羊水細胞染色體檢查，羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

2、熒光原位雜交：以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。產(chǎn)前篩查血清標志物，采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以后)，根據(jù)這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據(jù)風險率的高低再進一步進行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒�？沙Ｒ�(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

唐氏綜合癥目前并沒有有效治療方法，最好的治療手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意預(yù)防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術(shù)矯治�；純旱募�張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發(fā)育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。

爸媽也可通過努力，使孩子生活自理，慢慢適應(yīng)社會�；加刑剖暇C合癥的孩子，嬰兒時期表現(xiàn)為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現(xiàn)愉快，對人親切，但情感調(diào)控能力差，波動較大，有時相當固執(zhí)和調(diào)皮。要采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會服務(wù)，對患兒進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預(yù)備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練，在監(jiān)護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。爸媽和學校應(yīng)幫助孩子克服行為問題，社會應(yīng)對殘疾兒的父母給予道義上的支持。

在了解到了這些介紹之后，已經(jīng)十分清楚的認識到了唐氏綜合征的篩查方法是什么了，該病會影響到患兒的健康，影響到小寶寶的智力發(fā)育，因此我們要將唐氏綜合征疾病關(guān)注起來，而且要清楚的去了解此病的篩查方法才行。