唐氏綜合征具有特別嚴重的危害性，有很多的小寶寶會出現(xiàn)這種疾病的癥狀，因此會讓患兒的健康受到了傷害，各位寶媽需要將唐氏綜合征重視起來，必須要將此病的癥狀了解透徹，接下來為大家介紹一下此病的癥狀會是什么呢。

唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變?yōu)榱?條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。

患唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智能障礙，并伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽懷孕年齡有關(guān)，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應(yīng)盡早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風(fēng)險就越大。

唐氏綜合癥的原因唐氏綜合癥的細胞遺傳學(xué)特征是第21號染色體呈三體征，發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。發(fā)病機制多數(shù)與孕婦高齡導(dǎo)致卵細胞老化有關(guān);父源之因者占5%。僅有極少數(shù)為家族遺傳(父母之一是DS患者)，其生殖細胞在減數(shù)分裂時形成次級不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。

患兒具有明顯的特殊面容體征。如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

孩子智能低下�；純簳�有智力低下表現(xiàn)，會隨著年齡增長而逐漸明顯，智商在20-50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。身體特別軟弱松弛。抱患兒時，會發(fā)覺其身體特別軟弱松弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。身體發(fā)育緩慢。患兒身體發(fā)育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

在看到了上面的知識之后，大家認識到了唐氏綜合征的主要癥狀表現(xiàn)有哪些了，這是一種十分復(fù)雜的疾病了，會讓孩子的腦部方面受到了相當嚴重的傷害，因此我們應(yīng)當重視唐氏綜合征的出現(xiàn)，要將此病的癥狀引起關(guān)注才可以。