唐氏綜合征種類
唐氏綜合征種類
基本上分為三種類型
第21對(duì)染色體的三體變異現(xiàn)象。
染色體移位造成第14對(duì)染色體的變異標(biāo)準(zhǔn)型第21對(duì)染色體三體變異(Trisomy 21):又稱廿一三體征,第21對(duì)染色體多出一條,細(xì)胞中有四十七條色體,占唐氏綜合癥患者的90-95%
這大多是由通常第1減數(shù)分裂期的不分離造成的。也有在第2減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體,嬰兒是偶然形成的三體異常。
染色體移位型(Translocation):占全體比例的5-6%
細(xì)胞中多出一條染色體,附著在D組(第13、14、15對(duì)染色體)或者G組(第21對(duì)22對(duì)染色體)的染色體上,特別容易出現(xiàn)在第14對(duì)或第21對(duì)染色體上。移位型中一半左右是偶發(fā)性的,也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位,父母有一方攜帶有這樣的染色體,這在家族中常能找到相同病癥的親屬。
無色體型(Mosaicism):占全體比例的1-3%
由第21對(duì)三體變異染色體結(jié)合體(占80%)和正常細(xì)胞結(jié)合體的體細(xì)胞分裂所產(chǎn)生的不分離造成。這種場(chǎng)合表現(xiàn)出來的臨床現(xiàn)象較輕。通常父母方染色體正常,染色體的不分離在受精卵的細(xì)胞分裂過程中偶然發(fā)生,造成嬰兒的部分細(xì)胞三體變異,部分細(xì)胞正常,極為罕見。
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