唐氏綜合癥是一種比較常見的疾病，患這個疾病給孩子帶來的危險(xiǎn)性也是比較大的，還會影響到孩子的身體健康發(fā)育遲緩影響到孩子的正常生長，但是也有很多的家長朋友對于唐氏綜合癥這個疾病不是特別的了解，那么唐氏綜合癥是什么?

唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變?yōu)榱?條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。

患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽懷孕年齡有關(guān)，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應(yīng)盡早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風(fēng)險(xiǎn)就越大。

唐氏綜合癥的原因唐氏綜合癥的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號染色體呈三體征，發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。

發(fā)病機(jī)制多數(shù)與孕婦高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有關(guān);父源之因者占5%。僅有極少數(shù)為家族遺傳(父母之一是DS患者)，其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時形成次級不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。

綜合以上文章內(nèi)容的介紹，大家應(yīng)該對于唐氏綜合癥的常識也都有了一些了解，患上唐氏綜合癥給孩子帶來的危險(xiǎn)性還是比較大的，所以大家在生活中一定要更多了解關(guān)于唐氏綜合癥的相關(guān)常識，孩子發(fā)現(xiàn)疾病一定要盡早接受正確的治療。