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    唐氏綜合征的檢查辦法主要是什么

    唐氏綜合征的檢查辦法主要是什么

    生活中總是有一些討人厭的疾病會(huì)發(fā)生在孩子的身邊,當(dāng)孩子患上唐氏綜合征以后,家長(zhǎng)就會(huì)特別的擔(dān)心,我們需要了解該病的檢查方法,這樣才能輕松應(yīng)對(duì)疾病,那么該病的檢查方法有哪些呢,讓我們一起來看看就知道了:

    1.羊水細(xì)胞染色體檢查 羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法,常見核型與外周血細(xì)胞染色體核型相同。

    2.熒光原位雜交 以21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作探針,與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交,唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針,進(jìn)行FISH雜交分析,可以對(duì)21號(hào)染色體的異常部位進(jìn)行精確定位,提高檢測(cè)21號(hào)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的精確性。

    3.產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物 采用測(cè)定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后),根據(jù)這3項(xiàng)(也可測(cè)定HCG和AFP兩項(xiàng))血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率,根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。

    近年發(fā)現(xiàn)的妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)的診斷價(jià)值日益受到重視。PAPP-A為胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞產(chǎn)生,早期懷唐氏綜合征胎兒的孕婦血清水平明顯降低,推測(cè)可能與滋養(yǎng)層細(xì)胞功能降低有關(guān)。這是一種懷孕早期篩查指標(biāo),適用于懷孕8~14周孕婦篩查。采用PAPP-A、HCG、AFP等指標(biāo)篩查不僅可篩查出唐氏綜合征,還可檢出18-三體綜合征、先天性神經(jīng)管缺陷、先天性腹壁缺損等其他先天異常。此外,通過B超測(cè)量胎兒頸項(xiàng)皮膚厚度也是診斷唐氏綜合征的重要指標(biāo)。因此,對(duì)懷孕早、中期的孕婦開展唐氏綜合征篩查,及早采取積極預(yù)防措施,對(duì)保證婦幼健康水平有一定意義。

    通過以上內(nèi)容的了解,相信家長(zhǎng)朋友們對(duì)于唐氏綜合征的檢查方法有了全新的認(rèn)識(shí)和了解了,當(dāng)我們的孩子患上該病以后,一定要及時(shí)的進(jìn)行治療,平時(shí)多注意孩子的護(hù)理工作,護(hù)理對(duì)于治療有著很大的幫助,可以加快康復(fù)時(shí)間。