唐氏綜合征是一種多見(jiàn)的疾病了，影響到了很多孩子的健康，并且波及到了他們的發(fā)育，生活中我們需要清楚的了解此病，將該病的篩查類型了解透徹，這樣的話才可以給我們應(yīng)對(duì)此病帶來(lái)很多的幫助，往下看了解一下相關(guān)的篩查類型有哪些呢。

早期唐氏篩查，孕早期唐氏篩查是結(jié)合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結(jié)果對(duì)孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。早期唐氏篩查能檢測(cè)出相當(dāng)高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描的準(zhǔn)確性由許多因素決定，其中包括B超醫(yī)生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點(diǎn)。早期唐氏篩查不過(guò)的話可以什么都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來(lái)做更詳細(xì)的確診。

中期唐氏篩查，孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據(jù)孕婦血清中這些標(biāo)志物的升高或降低并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)。中期唐氏篩查出現(xiàn)高�，F(xiàn)象時(shí)可通過(guò)做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無(wú)創(chuàng)DNA來(lái)做更詳細(xì)的確診。

唐氏綜合癥簡(jiǎn)稱DS，國(guó)內(nèi)有稱為先天愚型，是一種先天性染色體異常，這也是最常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷病之一。它是由于在減數(shù)分裂的后期，21號(hào)染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。一般認(rèn)為高齡產(chǎn)婦所懷胎兒發(fā)生率較高，但是35歲以下孕婦所產(chǎn)唐氏綜合癥缺陷兒占百分之八十。

臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無(wú)力及通貫手。大部分唐氏癥候群人士均有輕至中度智障，在適應(yīng)能力及學(xué)習(xí)能力上均會(huì)有不同程度的發(fā)展遲緩。在生理上因?yàn)槿旧�體異變而引致健康及外表上的不同程度影響,例如健康上較大機(jī)會(huì)患有弱視、弱聽(tīng)、甲狀腺偏低、扁平足等，患急性白血病的幾率是正常人群的20倍。外表上會(huì)扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距離較短等。所以唐氏綜合癥缺陷兒帶給父母家人精神上的負(fù)擔(dān)和感情上的傷害是無(wú)法估算的。但由于唐氏綜合癥病因無(wú)法有效預(yù)防，也不能有效的治療，所以懷孕初期的孕檢非常重要。

大家在看到了以上的這些知識(shí)之后，了解到了唐氏綜合征的篩查有哪些了，此病對(duì)于孩子的發(fā)育帶來(lái)了極大的阻礙，并且對(duì)于他們的身體健康危害也是十分嚴(yán)重的，生活中大家必須要將此病加以關(guān)注，并且需要做好該病的預(yù)防工作。