唐氏綜合癥這樣的疾病一旦發(fā)生我們需要重視及時(shí)診斷及時(shí)的做好治療，避免錯(cuò)過治療的最佳時(shí)機(jī)避免唐氏綜合癥疾病的發(fā)生帶來太多的健康影響。小編來為大家講述唐氏綜合癥疾病診斷方法到底有哪些?

本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容。可檢測(cè)血清TSH、T4和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。

先天性甲狀腺功能減低癥(congenital hypothyroidism)，是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒常見的內(nèi)分泌疾病。

臨床表現(xiàn)

21-三體綜合征患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長(zhǎng)，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。具體癥狀和體征可歸納分為以下八個(gè)方面。

1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。

2.智能低下：最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。

3.語言發(fā)育障礙：患兒開始學(xué)說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發(fā)生率高，1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

4.行為障礙：21-三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作，經(jīng)過反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)行一些簡(jiǎn)單勞動(dòng)。少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng)，甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。養(yǎng)育者要了解患兒的性情，因材施教。

5.運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：患兒在出生后早期運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng)，如穿衣、吃飯等，但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)，需要養(yǎng)育者有耐心地反復(fù)訓(xùn)練。

6.體格發(fā)育落后：身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯(cuò)位。四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)可過度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。

上面文章內(nèi)容關(guān)于小兒唐氏綜合癥疾病的診斷方法為大家做了詳細(xì)的介紹，我們確實(shí)有必要了解小兒唐氏綜合癥疾病診斷方法，因?yàn)榱私饬诉@些才能夠幫助人們?cè)诨疾〉臅r(shí)候，及時(shí)診斷確診及時(shí)的采取治療措施，避免錯(cuò)過治療的最佳時(shí)機(jī)，避免這樣的疾病帶來太多的健康危害。