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    唐氏綜合征的癥狀有哪些

    唐氏綜合征的癥狀有哪些

    很多的家長(zhǎng)對(duì)于唐氏綜合癥不是十分了解,其實(shí)此病是一中先天性的疾病,它的出現(xiàn)會(huì)給新生兒帶來(lái)較為嚴(yán)重的傷害,讓他們的發(fā)育受到了影響,此病的出現(xiàn)有較多的癥狀會(huì)出現(xiàn),這是我們應(yīng)當(dāng)清楚了解的知識(shí),來(lái)看看唐氏綜合癥的癥狀有哪些呢。

    唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病,又稱為“先天愚型”,是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起,患兒的第21號(hào)染色體由正常的2條變?yōu)榱?條,因此又稱為“21三體綜合征”,是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一;继剖暇C合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙,并伴有其他問(wèn)題,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。

    唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽懷孕年齡有關(guān),系21號(hào)染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以,想要懷孕的女性,應(yīng)盡早懷孕,女性懷孕時(shí)的年齡越高,懷唐氏胎兒的風(fēng)險(xiǎn)就越大。

    1、患兒具有明顯的特殊面容體征。如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

    2、孩子智能低下。患兒會(huì)有智力低下表現(xiàn),會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯,智商在20-50,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。身體特別軟弱松弛。抱患兒時(shí),會(huì)發(fā)覺(jué)其身體特別軟弱松弛,小指較短,掌中只有一條橫紋。身體發(fā)育緩慢。患兒身體發(fā)育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時(shí),也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

    3、男性不會(huì)有生育能力,女性可能有生育能力。男性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大至青春期,也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng),并且有可能生育。

    清楚的認(rèn)識(shí)到了上面的知識(shí)之后,大家應(yīng)當(dāng)非常清楚的認(rèn)識(shí)到了唐氏綜合癥疾病的癥狀是什么了,此病極為復(fù)雜,而且對(duì)于孩子的健康帶來(lái)了嚴(yán)重的傷害,大家必須要清楚的了解唐氏綜合癥才可以,注意展開該病的預(yù)防才行。