唐氏綜合癥是一種先天性的疾病，這種疾病導(dǎo)致孩子的智力低下目前是沒有方法治療的，所以對(duì)于這種疾病最好的方法就是預(yù)防，所以，準(zhǔn)媽媽在懷孕期間一定要做好唐篩的檢查，那么我們來看看唐氏綜合癥怎么確診?

1.羊水細(xì)胞染色體檢查

羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超引導(dǎo)下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細(xì)胞染色體核型相同。

2.熒光原位雜交

以21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè) 21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針，進(jìn)行FISH雜交分析，可以對(duì)21號(hào)染色體的異常部位進(jìn)行精確定位，提高檢測(cè)21號(hào) 染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的精確性。

3.產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物

采用測(cè)定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后)。根據(jù)這3項(xiàng)(也可測(cè)定HCG和AFP兩項(xiàng))血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。

4.常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查

部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

以上就是對(duì)于準(zhǔn)媽媽可以做的唐氏綜合癥的檢查方法，這對(duì)于每一個(gè)孕婦都是非常重要的，現(xiàn)在這種檢查還沒有列為必要的檢查，一般都是準(zhǔn)媽媽自愿檢查，所以到時(shí)一些準(zhǔn)媽媽抱著僥幸的心理認(rèn)為自己的孩子沒有問題，從而不去檢查，為此后悔不已。