在生活中當(dāng)孩子患上唐氏綜合征以后，家長(zhǎng)就會(huì)很擔(dān)心，患病以后會(huì)特別的痛苦，需要及時(shí)的進(jìn)行治療，我們需要了解該病的相關(guān)知識(shí)，在應(yīng)對(duì)起來(lái)才能輕松一些，下面讓我們一起來(lái)了解一下該病的表及及診斷方法有哪些：

患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商約25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。發(fā)旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足， 拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓型皮紋。

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。唐氏綜合征的主要特征見(jiàn)表2。

該病的特殊面容、手的特點(diǎn)和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)。這兩項(xiàng)檢查還對(duì)唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計(jì)有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正�；蚪咏�正常到典型的臨床表現(xiàn)，他們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細(xì)胞中正常核型細(xì)胞與21-三體核型細(xì)胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會(huì)對(duì)其進(jìn)行教育。

通過(guò)以上內(nèi)容的了解，我們已經(jīng)很清楚的知道了唐氏綜合征的表現(xiàn)衣及診斷方法有哪些了，在生活中我們一定要重視起來(lái)，平時(shí)多了解一些相關(guān)的知識(shí)，做好預(yù)防方面的工作，這樣才能減少該病的發(fā)生，讓孩子遠(yuǎn)離疾病。