唐氏綜合征是一種較為復(fù)雜的疾病了，相信有一些家長(zhǎng)對(duì)于此病是有一些認(rèn)識(shí)的，該病的出現(xiàn)會(huì)給孩子的發(fā)育帶來(lái)阻礙，在應(yīng)對(duì)此病的時(shí)候我們需要將該病的檢查辦法了解清楚才可以，往下看為大家介紹一下唐氏綜合征的檢查辦法有哪些呢。

唐氏綜合征的檢查：

唐氏綜合癥檢查包括對(duì)外周血細(xì)胞染色體核型分析、羊水 細(xì)胞染色體檢查、熒光原位雜交、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合癥與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。

1、對(duì)外周血細(xì)胞染色體核型分析：細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。

2、羊水細(xì)胞染色體檢查：羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過(guò)孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、熒光原位雜交：以21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。

4、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物：采用測(cè)定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后)，根據(jù)這3項(xiàng)(也可測(cè)定HCG和AFP兩項(xiàng))血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來(lái)推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒�？沙Ｒ�(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

唐氏綜合征的影響：

1、患兒經(jīng)常的會(huì)傻笑，而且一些動(dòng)作做起來(lái)比較緩慢，甚至做不出來(lái)完整的動(dòng)作，動(dòng)作笨拙，喜歡經(jīng)常的去模仿一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作，并且反復(fù)重復(fù)著去做一個(gè)動(dòng)作，遇到一些事情孩子就會(huì)情緒不穩(wěn)定，反應(yīng)激烈容易激動(dòng)做事、任性，還會(huì)有破壞攻擊的行為。

2、患兒身體矮小，殘缺畸形，營(yíng)養(yǎng)比較差，還有呼吸障礙，容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿茲海默病的幾率比較高，很容易出現(xiàn)記憶喪失、智能持續(xù)的低下、還會(huì)有人格變化等癥狀。

3、部分患兒有先天性心臟病、胃腸道畸形的表現(xiàn)，甲狀腺功能低下，因?yàn)榛純好庖吖δ艿拖�，所以很容易患有各種感染，少數(shù)的會(huì)有白血病。通常如果不進(jìn)行早期治療會(huì)有致命危險(xiǎn)。

認(rèn)識(shí)到了上述中的知識(shí)之后，大家了解到了關(guān)于唐氏綜合征的檢查方法有哪些了，該病是目前較多見(jiàn)的一種疾病了，會(huì)給很多的孩子帶來(lái)侵害，希望大家可以清楚了解唐氏綜合征的知識(shí)，最主要的就是在孩子的身邊進(jìn)行疾病的預(yù)防工作。