了解唐氏綜合征的癥狀
生活當中會有很多的孩子出現(xiàn)唐氏綜合征的癥狀,發(fā)現(xiàn)病后會帶給患兒較多的傷害,而且智力方面也會受到影響,我們需要多了解此病的知識,將該病的癥狀表現(xiàn)加以關注才行,往下看為大家介紹一下唐氏綜合征的癥狀有哪些呢。
唐氏綜合征的癥狀表現(xiàn):
1、患兒具有明顯的特殊面容體征。如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
2、孩子智能低下;純簳兄橇Φ拖卤憩F(xiàn),會隨著年齡增長而逐漸明顯,智商在20-50,動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。身體特別軟弱松弛。抱患兒時,會發(fā)覺其身體特別軟弱松弛,小指較短,掌中只有一條橫紋。
3、身體發(fā)育緩慢;純荷眢w發(fā)育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時,也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。男性不會有生育能力,女性可能有生育能力。男性唐氏的嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經,并且有可能生育。
唐氏綜合征的篩查方法:
早期唐氏篩查,孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例,但由于頸后透明帶掃描的準確性由許多因素決定,其中包括B超醫(yī)生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等,所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。早期唐氏篩查不過的話可以什么都不做或做診斷性檢查,比如做羊水穿刺來做更詳細的確診。
中期唐氏篩查,孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),根據(jù)孕婦血清中這些標志物的升高或降低并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險系數(shù)。中期唐氏篩查出現(xiàn)高,F(xiàn)象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無創(chuàng)DNA來做更詳細的確診。
清楚的了解到了以上的知識之后,朋友們對于唐氏綜合征疾病的癥狀有所認識了,這種疾病會讓孩子的發(fā)育受到波及,這種疾病帶來的侵害是十分嚴重的,大家應當將此病關注起來,必須要將該病的癥狀進行全面的了解才可以。
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