唐氏綜合征具有特別嚴(yán)重的危害性，很多的寶寶會(huì)出現(xiàn)此病的癥狀，傷害到了他們的健康，所以說(shuō)大家要將唐氏綜合征關(guān)注起來(lái)，應(yīng)當(dāng)將該病的癥狀表現(xiàn)認(rèn)識(shí)清楚才行，往下看為朋友們介紹一下唐氏綜合征疾病的表現(xiàn)是什么呢。

唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱(chēng)為“先天愚型”，是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起，患兒的第21號(hào)染色體由正常的2條變?yōu)榱?條，因此又稱(chēng)為“21三體綜合征”，是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一�；继剖暇C合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問(wèn)題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽?xiě)言心挲g有關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類(lèi)型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應(yīng)盡早懷孕，女性懷孕時(shí)的年齡越高，懷唐氏胎兒的風(fēng)險(xiǎn)就越大。

唐氏綜合癥的原因唐氏綜合癥的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號(hào)染色體呈三體征，發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，或受精卵在有絲分裂時(shí)，21號(hào)染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體。發(fā)病機(jī)制多數(shù)與孕婦高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有關(guān);父源之因者占5%。僅有極少數(shù)為家族遺傳(父母之一是DS患者)，其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)形成次級(jí)不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問(wèn)題。

患兒具有明顯的特殊面容體征。如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門(mén)。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

孩子智能低下�；純簳�(huì)有智力低下表現(xiàn)，會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商在20-50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。身體特別軟弱松弛。抱患兒時(shí)，會(huì)發(fā)覺(jué)其身體特別軟弱松弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。身體發(fā)育緩慢�；純荷眢w發(fā)育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時(shí)，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。男性不會(huì)有生育能力，女性可能有生育能力。男性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

我們了解上面的知識(shí)之后，非常清楚的認(rèn)識(shí)到了唐氏綜合征的癥狀有哪些了，此病帶來(lái)了嚴(yán)重的危害性，讓寶寶的智力方面受到了影響，給他們的健康會(huì)帶來(lái)特別嚴(yán)重的傷害，因此我們要正確的認(rèn)識(shí)唐氏綜合征的癥狀表現(xiàn)。