唐氏綜合征危害性較為嚴(yán)重，會(huì)有很多的孩子出現(xiàn)此病的癥狀，從而讓患兒的成長方面受到了影響，各位家長要提防寶寶的發(fā)育情況，而且應(yīng)當(dāng)清楚的了解唐氏綜合征的知識(shí)才可以，來看看唐氏綜合征疾病的檢查辦法會(huì)有哪些呢。

唐氏綜合征的檢查：

唐氏綜合癥檢查包括對外周血細(xì)胞染色體核型分析、羊水 細(xì)胞染色體檢查、熒光原位雜交、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合癥與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。

1、對外周血細(xì)胞染色體核型分析：細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。熒光原位雜交，以21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。

2、羊水細(xì)胞染色體檢查：羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物：采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后)，根據(jù)這3項(xiàng)(也可測定HCG和AFP兩項(xiàng))血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒�？沙Ｒ�(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

唐氏綜合征的表現(xiàn)：

唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起，患兒的第21號(hào)染色體由正常的2條變?yōu)榱?條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一�；继剖暇C合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽懷孕年齡有關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應(yīng)盡早懷孕，女性懷孕時(shí)的年齡越高，懷唐氏胎兒的風(fēng)險(xiǎn)就越大。唐氏綜合癥的原因唐氏綜合癥的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號(hào)染色體呈三體征，發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，或受精卵在有絲分裂時(shí)，21號(hào)染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體。

發(fā)病機(jī)制多數(shù)與孕婦高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有關(guān);父源之因者占5%。僅有極少數(shù)為家族遺傳(父母之一是DS患者)，其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)形成次級(jí)不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題�；純壕哂忻黠@的特殊面容體征。如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

綜合認(rèn)識(shí)上面的知識(shí)之后，大家了解到了唐氏綜合征疾病的檢查辦法是什么了，此病會(huì)讓患兒的發(fā)育方面受到了極嚴(yán)重的影響，也因此給他們的健康帶來了較為嚴(yán)重的傷害，我們要警惕此病的出現(xiàn)，發(fā)病后要進(jìn)行相關(guān)的檢查。