小兒脊柱裂這樣的疾病在生活當中發(fā)病率比較低，可是這樣的疾病還是會困擾一些不幸的孩子，所以希望家長們能夠去了解小兒脊柱裂疾病的形成原因，因為只有了解了形成原因才可以幫助孩子做好對于小兒脊柱裂疾病的預防，遠離這樣的疾病。

(一)發(fā)病原因

研究脊柱裂病因，有必要搞清楚神經(jīng)胚胎發(fā)育的正常過程。在人類胚胎發(fā)育第16天，脊索上方外胚層增厚形成神經(jīng)板，然后兩側神經(jīng)板增高形成神經(jīng)褶并向中線靠攏，融合形成神經(jīng)管。神經(jīng)管融合最初出現(xiàn)在第22天，位于第3體節(jié)水平，即未來腦干形成區(qū)域，融合是從視原基部位開始，并自腦干和視原基部位向頭和尾兩個方向發(fā)展。前神經(jīng)管于胚胎發(fā)育第23～26天閉合，若閉合不全則形成顱裂及無腦畸形。而后神經(jīng)管于胚胎發(fā)育第26～30天閉合，若閉合不全則形成脊柱裂。

(二)發(fā)病機制

脊柱裂屬神經(jīng)管畸形(NTD)，NTD是一種多基因遺傳病，其發(fā)病機制是極其復雜的，是多方面的，許多因素的干擾都會影響發(fā)病過程，根據(jù)動物實驗、臨床觀察和流行病學研究，認為NTD是遺傳因素和環(huán)境因素(子宮內環(huán)境)共同作用的結果：

1.遺傳因素

在NTD發(fā)病機制研究中，很難把多基因或多因作用與復雜的環(huán)境因素作用區(qū)別開來，如某些家族可能與共同生活的環(huán)境有關。這樣，在發(fā)病機制中通常把某些特征歸結為基因因素作用的結果，諸如不同地區(qū)和種族人群NTD發(fā)病率的改變，近親婚配NTD發(fā)病率高，NTD家族內的復發(fā)危險度高等。

家系研究表明，有NTD家族史的孕婦，其NTD嬰兒的出生概率比一般人群高。Cater及Evans的研究認為，只要父母一方有過NTD病史，則其后代NTD的發(fā)病率為3%，明顯高于一般人群。有過2次及以上NTD生育經(jīng)歷的母親再生育NTD嬰兒的危險性則提高10%。另外，雙胎中NTD的發(fā)病率比一般人群要高，且單卵雙胎又比雙卵雙胎NTD發(fā)病率高。這些研究結果均支持遺傳因素對NTD的作用。

有關NTD的遺傳學研究結果不能用孟德爾遺傳法則的單基因突變來解釋，而是有多對基因遺傳的基礎，即微效基因。各微效基因間無隱性或顯性差別，其作用是累積的，效應累加和環(huán)境因素作用達到一定閾值即可發(fā)病。因而NTD的發(fā)生是多基因遺傳所致，至于遺傳因素對于NTD發(fā)生有多大作用，則尚未定論。

2.環(huán)境因素

環(huán)境致畸因子在妊娠早期，通常在3個月內作用于母體，導致神經(jīng)管發(fā)育過程中出現(xiàn)障礙而發(fā)生畸形。與NTD有關聯(lián)的常見環(huán)境因素包括母親孕早期葉酸和其他多種維生素缺乏，鋅和其他微量元素缺乏，嚴重妊娠反應，病毒感染，服用某些藥物，酗酒，放射線照射，以及接觸某些化學物質等。

關于脊柱裂這樣的形成原因人們確實有必要去了解一下，因為脊柱裂這樣的先天疾病發(fā)生之后，影響孩子的健康成長，這樣的疾病有可能會導致孩子出現(xiàn)癱瘓生活不能自理，所以對于這樣的疾病，人們應該重視做好積極的預防才是。