診斷脊柱裂要做唐氏篩查嗎？脊柱裂有時(shí)候患于新生兒身上，因此就有很多的患者在臨床上詢(xún)問(wèn)專(zhuān)家，如果在孕期做好了檢查胎兒是否存在畸形的唐氏篩查是否就可以有效的來(lái)預(yù)防脊柱裂這種疾病了呢？脊柱裂雖然在前期是無(wú)法通過(guò)自身的癥狀表現(xiàn)來(lái)確診是否患病，但是唐氏篩查也不能成為診斷脊柱裂疾病的關(guān)鍵性問(wèn)題。

脊柱裂是脊椎管的一部分沒(méi)有完全閉合的狀態(tài)，是一種常見(jiàn)的先天性神經(jīng)管畸形(無(wú)腦兒、脊柱裂、腦膨出)。根據(jù)1986～1987年監(jiān)測(cè)資料，我國(guó)神經(jīng)管畸形發(fā)生率約為2.74‰，而且北方較南方高，農(nóng)村較城市高，秋冬季出生的嬰兒較春夏季出生的發(fā)生率高，脊柱裂的男女之比為0.6～0.9:1。臨床表現(xiàn)與脊髓和脊神經(jīng)受累程度有關(guān)，如有脊髓和脊神經(jīng)受累可出現(xiàn)下肢癱瘓、大小便失禁等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與脊髓和脊神經(jīng)受累程度有關(guān)，較常見(jiàn)的為下肢癱瘓、大小便失禁等。如病變部位在腰骶部，出現(xiàn)下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺(jué)和腱反射消失。下肢多表現(xiàn)馬蹄足畸形，溫度較低、青紫和水腫，易發(fā)生營(yíng)養(yǎng)性潰瘍，甚至壞疽。常有肌肉攣縮，有時(shí)有髖關(guān)節(jié)脫位。有些輕型病例，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可能很輕微。隨著患兒年齡長(zhǎng)大，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常有加重現(xiàn)象，這與椎管增長(zhǎng)比脊髓快，對(duì)脊髓和脊神經(jīng)的牽扯逐漸加大有關(guān)。

一、產(chǎn)前診斷性檢查化驗(yàn)

1、母體血漿甲胎蛋白(MSAFP)可在孕后三個(gè)月檢測(cè)，能最早顯示脊柱裂的發(fā)生。

2、超聲檢查高分辨率的超聲檢查，對(duì)于脊柱裂產(chǎn)前檢查的靈敏度接近100%。

3、羊膜腔穿刺術(shù)，羊膜腔內(nèi)乙酰膽堿酯酶(ACHE)水平可用來(lái)增加羊膜腔內(nèi)AFP的診斷準(zhǔn)確性。

二、產(chǎn)后檢查

1、X線脊柱X線攝片可見(jiàn)棘突、椎板缺損，穿刺囊腔抽到腦脊液。

2、MRIMRI檢查可見(jiàn)膨出物內(nèi)的脊髓、神經(jīng)，并可見(jiàn)到脊髓空洞癥等畸形。

文章對(duì)有效診斷脊柱裂疾病的相關(guān)檢查方法做了詳細(xì)的介紹，想必大家在閱讀了文章后，也對(duì)脊柱裂這個(gè)疾病有了更多的認(rèn)識(shí)了吧。脊柱裂的治療，在選擇治療方法上請(qǐng)大家也一定要慎重選擇，不然很容易因?yàn)橹委煼椒ǖ倪x擇不當(dāng)，反而帶來(lái)適得其反的效果。