多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn)，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）兩類，常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。

臨床表現(xiàn)

臨床上多數(shù)病人可有家族史、男多于女，表現(xiàn)各異。常見的表現(xiàn)有：

（1）腰腹部疼痛：為多數(shù)病人的首發(fā)癥狀，呈持續(xù)性或陣發(fā)性不等，勞累后加重。

（2）血尿：常為首發(fā)癥狀，約半數(shù)人出現(xiàn)，為間歇無痛性肉眼血尿。

（3）腹部腫物：多在雙側(cè)上腹部摸到，腫塊大小不一。

（4）可以有高血壓伴頭暈、頭痛。

（5）腎功能不全：腎功能檢查明顯異常，尿比重低而固定。

（6）約1/4病人有腎絞痛表現(xiàn)及尿頻、尿急等不適。

檢查

（1）尿常規(guī)，早期無異常，中晚期時(shí)有鏡下血尿，部分患者出現(xiàn)蛋白尿。伴結(jié)石和感染時(shí)有白細(xì)胞和膿細(xì)胞。

（2）CT顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數(shù)充滿液體的薄壁囊腫。

（3）B超顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)。

（4）KUB平片顯示腎影增大，外形不規(guī)則。

（5）IVP顯示腎盂腎盞受壓變形征象，腎盂腎盞形態(tài)奇特呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細(xì)，常呈彎曲狀。

（6）血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進(jìn)行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標(biāo)。

（7）尿滲透壓測定。病變?cè)缙趦H幾個(gè)囊腫時(shí)，就可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn)，提示該變化不完全與腎結(jié)構(gòu)破壞相關(guān)，可能與腎臟對(duì)抗利尿激素反應(yīng)不良有關(guān)。腎濃縮功能下降先
于腎小球?yàn)V過率降低。

預(yù)防

基于常染色體顯性遺傳型多囊腎（即成人型多囊腎）的遺傳規(guī)律，從優(yōu)生的目的考慮可醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理做好以下工作：

1、婚前注意B超檢查（特別是父母有多囊腎者），并避免雙方都患本病的男女婚配，因?yàn)槟臉訒?huì)增加下一代的發(fā)病率；

2、多囊腎患者懷孕第10周應(yīng)作羊水或絨毛細(xì)胞的“囊腫基因”檢測。由于本病呈50%的遺傳規(guī)律（父母單方患病者），分子遺傳學(xué)的檢查可以幫助多囊腎家庭選擇一個(gè)健康的孩

子，且這個(gè)孩子將不再會(huì)攜帶遺傳基因影響后代。