唐氏綜合癥這樣的疾病在現(xiàn)實(shí)生活當(dāng)中確實(shí)是存在著，而且疾病發(fā)生之后，對(duì)于患者來(lái)講是有著很大危害性的，但是有很多家長(zhǎng)對(duì)于唐氏綜合癥疾病并不太了解，為了幫助人們正確看待疾病，小編來(lái)介紹唐氏綜合癥疾病的基本常識(shí)有什么?

唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)，又稱先天愚型或Down綜合征。是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后，特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

唐氏綜合征的發(fā)病機(jī)理：

由于各種原因(細(xì)胞老化現(xiàn)象，射線輻射，環(huán)境污染及病毒感染等)，生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，或者受精卵在早期有絲分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離，受精后使胎兒21號(hào)染色體由兩條變?yōu)槿龡l，有47條染色體。有85%以上的唐氏綜合征是由于第一次染色體減數(shù)分裂時(shí)同源染色體不分離，15%的病例為第二次減數(shù)分裂時(shí)，姐妹染色體單體不分離所致。21號(hào)染色體不分離以母親的生殖細(xì)胞不分離較多見(jiàn)，父親的生殖細(xì)胞不分離約占25%。

唐氏綜合征常見(jiàn)臨床分型

1、單純型。92.5%患者屬于此型，患者核型為47，XX(XY)，+21。

2、嵌合型。占2.5%。此型的發(fā)生原因是正常的受精卵在胚胎發(fā)育的早期的卵裂過(guò)程中，第21號(hào)染色體發(fā)生不分離的結(jié)果。其臨床表現(xiàn)的輕重程度主要表現(xiàn)取決異常細(xì)胞系是否占優(yōu)勢(shì)。但較標(biāo)準(zhǔn)型者輕。

3、易位型。占5%。多發(fā)生于30歲以下年輕母親所生的患兒。其中1/4是遺傳而來(lái)，3/4是散發(fā)的易位，即借突變而產(chǎn)生的。46，XX(或XY)，-14，+t (14q21q)。

康復(fù)治療

1、加強(qiáng)動(dòng)作訓(xùn)練。動(dòng)作訓(xùn)練包括抬頭、翻身、坐、站、走等動(dòng)作和平衡能力訓(xùn)練，訓(xùn)練孩子手、腦的協(xié)調(diào)能力。

2、預(yù)防感染。保守患兒病室內(nèi)的空氣清新，濕度要適宜，每天給患兒測(cè)2次體溫。

3、提高孩子的獨(dú)立生活能力。包括吃飯、喝水、穿衣、大小便的能力訓(xùn)練，安排適當(dāng)?shù)募�體活動(dòng)，有利于孩子智力的促進(jìn)。

4、加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)。給孩子多吃有利于大腦和身體發(fā)育的富含蛋白質(zhì)、維生素和各種微量元素的食物，例：雞肉、牛奶、瘦肉、蛋黃、木耳、水果、豆類、花生、小米、玉米、香菇、海帶、腰果、松仁、核桃、黑芝麻等。

5、對(duì)面地教孩子進(jìn)行口的開(kāi)閉，舌的前后、左右、上下及吹口哨、鼓腮等運(yùn)動(dòng)，并進(jìn)行口語(yǔ)交流。最好讓孩子先學(xué)會(huì)一些簡(jiǎn)單的詞語(yǔ)：比如：媽媽、爸爸、等，這樣孩子才能體會(huì)到和人簡(jiǎn)單交流的快感，才能逐漸主動(dòng)模仿學(xué)習(xí)。

相信在看完小編的介紹之后，人們對(duì)于唐氏綜合癥疾病已經(jīng)有了深刻了解，知道了這是怎樣的一種疾病，希望在以后的生活當(dāng)中人們能夠重視做好對(duì)于唐氏綜合癥疾病的預(yù)防和治療，避免這樣的疾病發(fā)生之后給孩子帶去太多的危害。