唐氏綜合征的主要癥狀有哪些呢
唐氏綜合征的危害是十分嚴(yán)重的,此病的出現(xiàn)會給孩子的智力帶來影響,此病的癥狀表現(xiàn)是十分明顯的,各位媽媽可以將此病的癥狀了解清楚,而且要將此病關(guān)注起來,接下來帶大家介紹一下唐氏綜合征的主要癥狀會有哪些呢。
唐氏綜合征的癥狀表現(xiàn):
1、患兒具有明顯的特殊面容體征。如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
2、孩子智能低下。患兒會有智力低下表現(xiàn),會隨著年齡增長而逐漸明顯,智商在20-50,動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
3、身體特別軟弱松弛。抱患兒時,會發(fā)覺其身體特別軟弱松弛,小指較短,掌中只有一條橫紋。身體發(fā)育緩慢;純荷眢w發(fā)育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時,也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
唐氏綜合征的檢查辦法:
1、對外周血細(xì)胞染色體核型分析:細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn),21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶,又稱為唐氏綜合征區(qū)。
2、羊水細(xì)胞染色體檢查:羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù),即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外,進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
3、熒光原位雜交:以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針,與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交,唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。
4、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物:采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后),根據(jù)這3項(xiàng)(也可測定HCG和AFP兩項(xiàng))血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險率,根據(jù)風(fēng)險率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。
當(dāng)我們認(rèn)識到了上面的知識之后,已經(jīng)十分清楚的了解到了唐氏綜合征的癥狀是什么了,此病會嚴(yán)重的影響到孩子的健康,大家必須要多多去了解唐氏綜合癥的知識,我們要該病的癥狀關(guān)注起來,在平時還需要做一些此病的預(yù)防。
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