唐氏綜合征具有十分嚴(yán)重的危害性，特別多的寶寶會出現(xiàn)此病的癥狀，傷害到了患兒的腦部健康，而且影響到了他們的成長，我們需要將唐氏綜合征的癥狀關(guān)注起來才可以，接下來為大家介紹一下唐氏綜合征的相關(guān)表現(xiàn)是什么呢。

患兒具有明顯的特殊面容體征。如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

孩子智能低下。患兒會有智力低下表現(xiàn)，會隨著年齡增長而逐漸明顯，智商在20-50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。身體特別軟弱松弛。抱患兒時，會發(fā)覺其身體特別軟弱松弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。身體發(fā)育緩慢�；純荷眢w發(fā)育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。男性不會有生育能力，女性可能有生育能力。男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽懷孕年齡有關(guān)，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應(yīng)盡早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風(fēng)險就越大。唐氏綜合癥的原因唐氏綜合癥的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號染色體呈三體征，發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。發(fā)病機(jī)制多數(shù)與孕婦高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有關(guān);父源之因者占5%。僅有極少數(shù)為家族遺傳(父母之一是DS患者)，其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時形成次級不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。

了解這些介紹之后，大家清楚的了解到了唐氏綜合征的表現(xiàn)是什么了，唐氏綜合征的危害性十分嚴(yán)重，而且影響到了患兒的成長，各位家長朋友需要將唐氏綜合征重視起來，我們應(yīng)當(dāng)多了解此病的癥狀表現(xiàn)，而且要及早的預(yù)防該病才可以。